Ursachen von Hämochromatose
Bei der Hämochromatose, der Eisenspeicherkrankheit handelt es sich um eine Stoffwechselstörung, bei der im oberen Dünndarm zu viel Eisen aus der Nahrung aufgenommen wird. Da das überschüssige Eisen vom Körper nicht abgebaut werden kann, lagert es sich in verschiedenen Organen ab.
Bleibt die Krankheit unerkannt, kommt es bei den betroffenen Personen im Laufe der Jahre zu Schädigungen in Leber, Bauchspeicheldrüse, Milz, Hypophyse, Herz, Schilddrüse sowie der Haut und den Gelenken. Die Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) ist in den meisten Fällen genetisch bedingt. Ursache hierfür ist ein Defekt des auf Chromosom 6 liegenden HFE-Gens, wobei die Erkrankung nur dann auftritt, wenn beide Exemplare des Gens den Defekt aufweisen. Lediglich bei ungefähr 10 % der Patienten in Deutschland hat sie andere, noch unbekannte Ursachen. Bei Männern kommt es häufiger und früher zum Ausbruch der Krankheit, da Frauen durch die Menstruation, Schwangerschaften und das Stillen auf natürliche Weise mehr Eisen verlieren.
Symptome und Verlauf der Eisenspeicherkrankheit
Die ersten Symptome der Eisenspeicherkrankheit treten bei Männern zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr auf, bei Frauen meist erst nach den Wechseljahren. Die zu hohe Eisenkonzentration im Körper kann sich zunächst unspezifisch durch Müdigkeit, Oberbauch- und Gelenkschmerzen äußern. Im weiteren Verlauf der Krankheit kommt es häufig zu einer Leberfibrose und später zu einer Leberzirrhose. Bei einem Drittel der davon betroffenen Patienten entwickelt sich zudem ein Leberkarzinom. Lagert sich das Eisen in der Bauchspeicheldrüse ab, kann ein Diabetes mellitus entstehen. Bei circa 15 % der betroffenen Personen führt die Hämochromatose zu einer Erkrankung des Herzmuskels, die mit Herzrhythmusstörungen einhergeht. Unabhängig von der Schädigung anderer Organe kommt es bei 25-30 % der Patienten zu einer Arthropathie, einer Gelenkerkrankung, die zunächst die kleinen Gelenke der Hand und später auch die Hüft- und Kniegelenke befällt.
Diagnostik und Behandlung von Hämochromatose
Die Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) kann durch die Bestimmung der Blutwerte von Ferritin und Transferrin sowie durch einen Gentest diagnostiziert werden. Behandelt wird sie mit einer eisenarmen Ernährung und einer Aderlasstherapie oder einer maschinellen Erythrozytapherese. Medikamente kommen nur in selten zum Einsatz.